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香港第三代试管婴儿可筛选的遗传病中，有这样一个遗传病：β-地中海贫血可以被筛除，肯定会有人对这个遗传病感兴趣，那么地中海贫血到底是一种怎样的遗传病呢？下面我来为大家进行解读。

地中海贫血是什么？

地中海贫血是一种遗传性溶血性疾病。在我国广东、广西、海南等南方省份高发。地中海贫血临床上可分为α、β、δβ和δ等4种类型，其中以α和β-地中海贫血较为常见。地中海贫血分静止型，轻型，中间型和重型；静止型和轻型通常不影响工作和生活；中间型视具体情况间歇性输血治疗；重型则需要终身进行输血和祛铁治疗。目前尚无治愈此病的药物，进行骨髓造血干细胞移植是唯一能根治此病的手段。

地中海贫血会遗传吗？

若夫妇双方都有带有地贫基因（即两人都是轻型地中海贫血），其子女有1/4的可能会是重型地中海贫血，1/2的可能是轻型地贫（基因携带者），1/4的可能会是不带有地贫基因的正常孩子。如果夫妇双方只有一方是地中海贫血基因携带者（轻型地中海贫血），其子女有一半的可能会是正常的小孩，还有一半的可能是基因携带者（轻型地中海贫血），不会生出有重型地中海贫血的小孩。

如何预防地中海贫血？

婚前、孕前、产前进行地中海贫血基因筛查是降低重型地中海贫血患儿出生率的最佳措施。产前进行地中海贫血筛查可以通过夫妻双方查血常规、血红蛋白电泳等简单方法进行，如果结果提示“地贫可疑”，再进一步进行地贫基因检测，来确诊以及明确是哪一类型的地中海贫血。如果夫妻双方均为地贫基因携带者，一定要利用目前先进的产前诊断技术（香港第三代试管婴儿移植前胚胎诊断），在女性孕期的不同阶段，分别采集婴儿绒毛、羊水细胞或脐血，通过基因诊断方法检测胎儿是否携带地贫缺陷基因。

孕育一个健康的宝宝是每位家长的心愿。目前香港第三代试管婴儿可以筛查近百种患有单基因遗传病和相互易位（包括罗氏易位、平衡易位）的胎儿，地中海贫血是所有进行香港第三代试管婴儿遗传病优生中较为常见的一种遗传疾病，地中海贫血目前尚无确切、普及的根本有效的治疗方式，其治疗费用也相当高昂，会给病人和他的家庭都带来了巨大的经济压力和精神折磨，所以每个家庭在备孕之前进行孕前检查及在怀孕期间进行产前检查，对于家长和胎儿都显得尤其重要，进行这几项检查可以大大降低胎儿携带该遗传病的可能性，对胎儿和家长来说都会比较好。

第三代泰国试管婴儿技术可以帮助地中海贫血患者助孕吗

地中海贫血又称为海洋性贫血，是人群中最常见的不完全显性的慢性溶血性贫血病，属于一种“可防难治”的遗传性疾病，同时地中海贫血也是一种遗传性的疾病。有很多患有这种疾病的人，想通过试管婴儿来拯救自己的下一代，希望可以不被自己遗传，还宝宝一个健康的身体。那么，地中海贫血患者可以通过第三代泰国试管婴儿技术来助孕吗？

虽然地中海贫血是一种遗传性的疾病，但也并不是完全没有办法把控下一代的遗传几率。只要在孕前做好筛查和诊断，就可以把下一代患重型地贫的机会降到最低，甚至可以完全避免对下一代的遗传。如果夫妇双方都携带遗传病基因，如地中海贫血，那么第一代二代试管技术里孕育的可能就是个带病的孩子。按照之前的技术手段，在女性怀孕7~8周和4~6个月这两个阶段，分别抽取绒毛和羊水来检测胎儿是否健康，如果有问题立马采取流产方式。这样会对女性造成很大的伤害，有的夫妇甚至经受过数次忍痛割爱，仍然怀不上健康的胎儿。

而现在，第三代泰国试管婴儿就是为了解决这个问题而生。具体是如何实现的呢?有1/4的几率生出重症地贫的孩子，同时也有1/4的几率生出健康的孩子，通过此技术手段挑选出这健康的1/4，正常怀孕的妇女体内只有一个胚胎，可是通过试管婴儿技术，能一次产生多个胚胎在，胚胎发育的第三天，医务人员会从每个胚胎中都挑出一个细胞来进行检测，选出健康的那个胚胎，再移植到女性的体内。因此，第三代技术也叫做胚胎移植前遗传学诊断。从一定程度上讲，是可以有效避免不好的遗传基因传递给下一代，从而做到优生优育的。

第三代试管技术是怎么避免地中海贫血遗传后代的？

目前发现的遗传病超过3000种，估计每100个新生儿中约有3-10个患有各种程度不同的遗传病。其中5种常见的遗传病占新生儿患者的25%，地中海贫血的发病率位于第三位，属于一种“可防难治”的遗传性疾病。今天医羽和大家分享的是地中海贫血的相关知识，大家先get后学！

什么是地中海贫血症？

地中海贫血（简称“地贫”），又称为海洋性贫血，是全世界最常见的遗传病之一，是人群中最常见的不完全显性的慢性溶血性贫血病。其特征是珠蛋白基因突变使组成血红蛋白的珠蛋白肽链合成减少（或缺如），导致严重致死、致残性溶血性血液病。

地中海贫血的危害有哪些？

临床上，地中海贫血根据病情轻重的不同分为地轻型地贫、中间型地贫和重型地贫。

轻型地贫：轻型地贫以基因携带者为主，患者通常和正常人一样，无明显临床症状，仅少数会有轻度贫血，其智力、寿命和生长发育都不会受到影响。

中间型地贫：介于轻型和重型地贫之间，临床症状严重程度不一，轻者没有明显症状，重者会出现长期贫血，肝、脾肿大等现象。

重型地贫：一般专指重型β-地贫，因为重型α-地贫多数胎死腹中或出生后不久便夭折。而重型β-地贫患者出生时并没有临床症状表现，一般在3-6个月开始出现症状，如不治疗常于5岁前死亡。

在治疗上，轻型地贫患者一般无需治疗，而中间型和重型患者需采取输血、去铁治疗、切除脾脏、移植造血干细胞等治疗方式。即使如此，患者也需做好心理准备，地中海贫血是因为基因缺失或突变引起的，目前世界上还没有根治的方法，现有的治疗方式只能减缓症状，达不到治愈的目的，将伴随终身。即使目前仅有可能治愈中重度地贫的方法——造血干细胞移植，也会面临配型难、高风险、需低龄（3-5岁为移植的理想时期）和费用高的缺点。

地中海贫血的遗传方式

夫妇双方若同为轻型地贫，怀孕后对子代的遗传几率是1/4为正常胎儿，1/2为轻型地贫，1/4为重型地贫患者。地贫的遗传与性别无关，男胎女胎发病机率均等。

如何预防地中海贫血症遗传呢？

切除子宫无法生育

因为地中海贫血症可防难治，最常见的预防方式就是了解房夫妻双方的遗传背景，在产前做好地贫的筛产和诊断，从而有效降低子代的遗传几率，但无法从根源上地贫对下一代的遗传。

随着医学技术的发展，第三代试管婴儿技术的产生，从根源上解决了遗传性疾病发生的原因，让双方都患有地贫的夫妻通过基因筛查也可以孕育健康的宝宝。

第三代试管婴儿技术又被称之为胚胎植入前遗传学诊断/筛查，可筛查的遗传性疾病有一百多种，其中就包括地中海贫血、唐氏综合症等因基因缺陷产生的疾病。

第三代试管婴儿技术是指在IVF-ET的胚胎移植前，取胚胎的遗传物质进行分析，诊断胚胎是否有携带异常遗传基因，筛选健康胚胎移植，防止遗传病传递的方法。通过PGS/PGD技术，可以筛选出有遗传异常的缺陷胚胎，将其淘汰，再把没有异常的胚胎种植入子宫内，生育健康的宝宝。

目前的医疗水平对于大部份遗传病并没有太好的干预手段，尤其是染色体病，是无法治愈的，但是借助试管婴儿PGS/PGD基因检测技术，可以有效避免将这种不良基因遗传给子女，为了下一代的健康。

PGS/PGD技术如何避免遗传性疾病

第三代试管婴儿技术，是在胚胎植入子宫前，通过对胚胎进行检测，排除异常情况，用以阻断遗传疾病，确保胎儿的健康。先通过试管婴儿遗传学基因诊断的案例，避免了遗传性疾病对下一代的影响。

①PGS胚胎植入前遗传学筛查，是对囊胚的23对染色体结构和数目进行全面的对比分析，排除囊胚是否有遗传物质异常（包括染色体重复、缺失、倒置、易位）。例如由于染色体数量的变化，导致的诸如唐氏综合症、爱德华综合症、特纳综合症和不平衡染色体互补的病症等等，这些因素是由父母基因中可能导致出生缺陷，智力迟钝和流产的结构染色体重排引起的。

②PGD是胚胎植入前基因诊断，是检测胚胎是否携带可能导致特定疾病的基因突变，通过检测单条染色体上的DNA片段来排除单基因缺陷引发的疾病。主要针对明确的遗传疾病不孕不育症患者，如单基因疾病（单基因疾病从遗传方式来分有常染色体显性遗传病，常染色体隐性遗传病以及性连锁疾病）。

通过PGS/PGD基因技术检测后，能避免染色体异常以及受274种遗传性疾病影响的不良囊胚，优选出健康的囊胚移植，从根源上控制了出生缺陷，阻断了遗传疾病下行，维护了胎儿的健康，达到了优生优育的目的。

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